Programa

ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS

1.1 Definición, conceptos y terminología
1.2 Sistemas de clasificación de las enfermedades raras (terminología OMIM y ORPHA)
1.3 Asociaciones de pacientes nacionales y
europeas
1.4 Normativa y legislación en el ámbito de los medicamentos huérfanos

COORDINACIÓN INSTITUCIONAL, POLÍTICAS APLICADAS Y NORMATIVA LEGAL EN ENFERMEDADES RARAS

2.1Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud
2.2 Centros de investigación y centros de referencia para la investigación y la atención de pacientes en
enfermedades raras
2.3 Valoración del grado de discapacidad y
dependencia (Ley de dependencia).
2.4 Ley de Investigación Biomédica 14/2007

ENFERMEDADES RARAS ONCO-HEMATOLÓGICAS Y DEL SISTEMA CIRCULATORIO

3.1Enfermedades Raras onco-hematoógicas
3.2 Enfermedades Raras de la Sangre y de los
Órganos Hematopoyéticos
3.3 Enfermedades Raras del Sistema Circulatorio.
3.4 Terapia no farmacológica y cuidados de enfermería

ENFERMEDADES RARAS ENDOCRINAS, NUTRITIVAS, METABÓLICAS Y TRASTORNOS DE LA INMUNIDAD

4.1Enfermedades raras por disfunción hormonal:
acromegalia, enfermedad y síndrome de cushing
4.2 Enfermedades raras relacionadas con trastornos de la inmunidad: esclerosis múltiple y esclerosis
lateral amiotrófica
4.3 Enfermedades raras nutritivas y metabólicas
4.4 Terapia no farmacológica y cuidados de enfermería

ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS

5.1Enfermedades raras neurológicas: genética y
características fenotípicas
5.2 Patología de la visión y la audición
5.3 Enfermedades raras mentales
5.4 Enfermedades raras neuromusculares

ENFERMEDADES RARAS INFECCIOSAS Y PARASITARIAS. ENFERMEDADES RARAS OSTEO-MIOARTICULARES, DEL TEJIDO CONECTIVO Y CUTÁNEO

6.1Enfermedades raras osteo-mioarticulares
6.2 Enfermedades raras de la piel
6.3 Atención sanitaria al inmigrante y al viajero
con posible enfermedad a su regreso de una región
tropical o subtropical
6.4 Enfermedades raras infecciosas
6.5Enfermedades raras parasitarias

ENFERMEDADES RARAS RELACIONADAS CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS

7.1Anomalías congénitas
7.2 Genética y epigenética de las enfermedades congénitas
7.3 Aproximaciones terapéuticas
7.4 Avances en la investigación en enfermedades raras congénitas

NUEVOS ABORDAJES EN LA INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

8.1 Introducción
8.2 Importancia De Los biobancos, Los Registros
y las Herramientas Informáticas en enfermedades raras
8.3 Nuevas metodologías en análisisgenéGco en las
enfermedades raras.
8.4 Nuevas metodologías en análisisepigenéGco de
las enfermedades raras.
8.5 Nuevas metodologías en estudios proteómicos
de las enfermedades raras

ENFERMEDADES RARAS DE ALMACENAMIENTO LISOSÓMICO. SEGUIMIENTO FARMACOTERAPÉUTICO Y ATENCIÓN FARMACÉUTICA

9.1Enfermedades raras de almacenamiento
lisosómico
9.2 Seguimiento farmacoterapéutico en enfermedades raras
9.3 El papel del farmacéuGco en las enfermedades raras: educación para la salud y habilidades de
comunicación como herramientas en la mejora de la calidad de vida en el marco de la atención farmacéutica

TRABAJO FIN DE MASTER