Objetivos: Objetivo general Actualizar los conocimientos del especialista en los distintos cuadros sindrómicos de esta disciplina, a través de la medicina basada en la evidencia. Promover estrategias de trabajo basadas en el abordaje integral, y en la atención multidisciplinar en el entorno social del paciente, como modelo de referencia en la consecución de la excelencia asistencial. Favorecer la adquisición de habilidades y destrezas técnicas, mediante un sistema audiovisual potente, y posibilidad de desarrollo a través de talleres online de simulación y/o formación específica. Incentivar el estímulo profesional mediante la formación continuada, y la investigación. Objetivo específicos Definir las diferentes Malformaciones del sistema nervioso central de relevancia en la infancia. Describir las alteraciones cromosómicas más relevantes en Neurología pediátrica. Clasificar y explicar los Síndromes Neurocutáneos. Describir otros síndromes genéticos relevantes en Neurología Pediátrica como el Síndrome de Prader Willi, el Síndrome de Angelman, el Síndrome del cromosoma X frágil y el Síndrome de Williams. Explicar la aplicación clínica de los diferentes estudios genéticos en Neuropediatría.
A quién va dirigido: El principal objetivo que persigue el programa es el desarrollo del aprendizaje teóricopráctico, de forma que el médico consiga dominar de forma práctica y rigurosa las Malformaciones, Alteraciones Cromosómicas y otras Alteraciones Genéticas del Sistema Nervioso Central.
1.1. Malformaciones del sistema nervioso central.
1.1.1. Introducción.
1.1.2. Clasificación.
1.1.3. Anomalías de la inducción dorsal.
1.1.4. Anomalías de la inducción ventral.
1.1.5. Alteraciones de la línea media.
1.1.6. Anomalías de la proliferación-diferenciación celular.
1.1.7. Anomalías de la migración neuronal.
1.1.8. Anomalías de la estructura de la fosa posterior.
1.2. Alteraciones cromosómicas más relevantes en Neurología pediátrica
1.2.1. Introducción.
1.2.2. Clasificación.
1.2.3. Aneuploidías autosómicas.
1.2.4. Aneuploidías sexuales.
1.3. Síndromes Neurocutáneos.
1.3.1. Neurofibromatosis tipo I.
1.3.2. Neurofibromatosis tipo II.
1.3.3. Esclerosis tuberosa.
1.3.4. Incontinencia pigmenti.
1.3.5. Síndrome de Sturge-Weber.
1.3.6. Otros síndromes neurocutáneos.
1.4. Otros síndromes genéticos relevantes en Neurología Pediátrica.
1.4.1. Síndrome de Prader Willi.
1.4.2. Síndrome de Angelman.
1.4.3. Síndrome del cromosoma X frágil.
1.4.4. Síndrome de Williams.
1.5. Aplicación clínica de los estudios genéticos en Neuropediatría.
1.5.1. Introducción.
1.5.2. Cariotipo.
1.5.3. Estudio X frágil.
1.5.4. Sondas subteloméricas, FISH.
1.5.5. CGH Array.
1.5.6. Exoma.
1.5.7. Secuenciación.
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