La Genética tiene una clara entidad como especialidad médica tanto por el volumen de pacientes y familias a los que debe atender de manera específica, como por la formación que deben tener los profesionales que desarrollen dicha actividad. El aspecto asistencial cubre el asesoramiento genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades hereditarias, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, y a la prevención de enfermedades multifactoriales.

La eclosión en años recientes de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas ha condicionado una evolución desproporcionada de la Genética con respecto a otras especialidades médicas. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de más de 2000 enfermedades genéticas por diversas metodologías citogenéticas y moleculares, lo que implica un cambio importante en las posibilidades de atención y seguimiento de estos pacientes, así como una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la sanidad en la transmisión de esta información, la cual se sustenta en parte sobre la indicación e interpretación de los tests genéticos. Sin embargo, a pesar de esta evidente demanda de atención especializada, en nuestro país no ha habido un desarrollo planificado de servicios de atención genética desde el punto de vista clínico, y tampoco se ha desarrollado el papel del consejero o Asesor Genético como existe en otros lugares del mundo.

El Asesor Genético debe ser un elemento clave en la atención sanitaria cuya formación debe incluir conocimientos teóricos profundos en Genética Médica por un lado, y una formación profesional multidisciplinar para la recogida y transmisión de información al paciente y sus familias, con especial dominio de los aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biológicos y médicos de las enfermedades de base genética y de los problemas específicos de los pacientes y familias que las sufren o tienen riesgo de padecerlas.

Evaluación: Se realizarán evaluaciones objetivas de todas las áreas de aprendizaje, incluyendo las clases teóricas, el ABP y prácticas de ordenador, las prácticas de laboratorio y las prácticas clínicas. Se elaborarán formularios objetivos que permitan al evaluador calificar al alumno con detalle y concreción. Se exigirá la excelencia en todos los ámbitos de la formación, y la asistencia será tenida en cuenta siendo exigible en un porcentaje elevado (80%) de los créditos teóricos y el 100% de las actividades prácticas.