PARTE I. FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR Y LA CITOGENÉTICA

1.FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

1.1.Introducción: las células procariota y eucariota

1.2.Ácidos nucleicos

1.3.ADN

1.4.ARN

1.5.Propiedades físicas del ADN relacionadas con las técnicas de biología molecular

1.6.Características funcionales del ADN

1.7.La información genética. La estructura de los genes

1.8.Organización del genoma humano

1.9.Regulación de la expresión génica

1.10.Enzimas asociadas a los ácidos nucleicos

1.11.Mutaciones y polimorfismos

1.12.ADM plasmídico

2.FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DE LA CITOGENÉTICA

2.1.Cromosomas: organización cromosómica y estructura

2.2.Ciclo celular

2.3.Normenclatura básica en genética

PARTE II. TÉCNICAS CITOGENÉTICAS

3.ORGANIZACIÓN DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA

3.1.Introducción

3.2.Organigrama

3.3.Personal

3.4.Personal técnico

3.5.Procedimientos de laboratorio

3.6.Instalaciones

3.7.Equipos del laboratorio de citogenética

3.8.Materiales y reactivos

3.9.Medios y aditivos

3.10.Esterilidad en el laboratorio de citogenética

3.11.Seguridad en los laboratorios de citogenética

3.12.Gestión de residuos

4.TÉCNICAS DE OBTENCIÓN DE CROMOSOMAS

4.1.Introducción

4.2.Técnicas de obtención y mantenimiento de los cultivos

4.3.Cultivo de linfocitos de sangre periférica para estudios citogenéticos constitucionales

4.4.Técnicas de bandeo cromosómico

4.5.Cultivo de linfocitos sincronizados. Cariotipo de alta resolución

4.6.Cultivo celular en diagnóstico prenatal

5.ANÁLISIS CROMOSÓMICO. CARIOTIPO HUMANO

5.1.Introducción

5.2.Clasificación de los cromosomas

5.3.Constitución cromosómica

5.4.Identificación de los cromosomas bandeados

5.5.Cromatina sexual

5.6.Métodos de análisis cromosómico

5.7.Cariotipo: definición y uso

5.8.Estudios de alta resolución

5.9.Nomenclatura citogenética

5.10.Indicaciones para estudio de cariotipos

5.11.Polimorfismos cromosómicos que afectan a las regiones heterocromáticas

6.ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS. APLICACIONES DIAGNÓSTICAS DE LAS TÉCNICAS CITOGENÉTICAS

6.1.Introducción

6.2.Clasificación de las anomalías cromosómicas

6.3.Anomalías numéricas

6.4.Anomalías estructurales

6.5.Mosaicismos y quimeras

6.6.Anomalías de los cromosomas sexuales

6.7.Nomenclatura cromosómica de las alteraciones cromosómicas

6.8.Aplicaciones diagnósticas de las técnicas citogenéticas

PARTE III: TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN DEL ADN Y DE LA CITOGENÉTICA MOLECULAR

7.TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

7.1.Introducción

7.2.Técnica de hibridación de los ácidos nucleicos

7.3.Hibridación in situ

7.4.Hibridación fluorescente in situ (FISH)

7.5.Técnicas de hibridación y transferencia de ácidos nucleicos en soporte sólido

7.6.FICTION

PARTE IV: TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR

8.ORGANIZACIÓN DE LOS LABORATORIOS DE BIOLOGÍA MOLECULAR

8.1.Introducción

8.2.Organización y funciones del laboratorio de biología molecular

8.3.Equipamiento

8.4.Materiales y reactivos

8.5.Áreas de trabajo, tareas y equipos

8.6.Normas de trabajo en el laboratorio de biología molecular

8.7.Fuentes de contaminación

8.8.Seguridad

8.9.Gestión de residuos

8.10.Calidad y uso eficiente de los recursos

9.TÉCNICAS DE EXTRACCIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS. PCR Y ELECTROFORESIS

9.1.Introducción

9.2.Técnicas de extracción de ADN/ARN en sangre periférica, biopsias y tejidos

9.3.Cuantificación y calidad del ADN/ARN extraído

9.4.PCR

9.5.Técnicas variantes de la PCR

9.6.Electroforesis de ADN

10.MÉTODOS DE CLONACIÓN Y SECUENCIACIÓN DEL ADN

10.1.Introducción

10.2.Clonación del ADN

10.3.Secuenciación de ADN

10.4.Secuenciación de última generación o secuenciación masiva o NGS

10.5.Secuenciación de 3ª generación

10.6.Secuenciación de ARN

10.7.Bioinformática: análisis de bases de datos de ADN y proteínas

11.APLICACIÓN CLÍNICA DE LAS TÉCNICAS DE BIOLOGÍA MOLECULAR

11.1.Aplicaciones de los estudios genéticos en el diagnóstico clínico

11.2.Aplicación de los estudios genéticos

11.3.Aplicacioens en el diagnóstico posnatal

11.4.Aplicaciones en el diagnóstico prenatal

11.5.Aplicaciones en el diagnóstico molecular microbiológico

11.6.Aplicaciones en medicina legal y forense

11.7.Aplicaciones en farmacogenómica

11.8.Genética y cáncer